"Prasacie zákony" • Sergej Glagolev • Populárne vedecké úlohy na "prvkoch" • Biológia

„Prasacie zákony“

úloha

Dobre známy chovateľ, profesor A. A. Vybegallo sa rozhodol skontrolovať, či sú zákony Mendelu na rôznych živočíšnych druhoch splnené: "Tieto zákony sú … z toho … sporné v podstate ich triedy … a mali by byť skontrolované, … dialekticky kontrolovať!" Prirodzene si vybral morča ako model ideálneho experimentálneho zvieraťa; a samozrejme ako znamenie, farbenie vlny.

V susednom institúte na viváriu získal morčatá dvoch čistých línií – čiernej a trojfarebnej (obrázok 1) – a začal ich prechádzať. V prvej generácii potomkov boli všetky ošípané čierne (niektoré však s bielymi znakmi), v druhej generácii – 3/4 čierne (niektoré aj s bielymi škvrnami) a 1/4 trikolóra.

Obr. 1

"Toto … koná, wow!" Za nič, čo buržoazný hrášok … Tromi farebné ošípané, znamenajú, títo … go-zygotes (ugh!) Aa a čierna, znamenajú AA Ale ty ich potrebuješ, znamenáš … ešte skontrolovať! modely, puru na? " – povedal profesor novinárom.

Rozhodol sa, že tentoraz vezme mačky, pretože sú tiež trikolórami; ale neboli v viváriu. Profesor získal tucet trojfarebných mačiek, vypožičaných od susedov čistokrvnej čiernej mačky a dostal sa k podnikaniu.Polovica mačiek v prvej generácii bola čierna a polotrikolorová; polovica mačiek bola čierna, polovica bola červená. Niektoré čierne mačky a mačky mali biele znaky (ako v budúcej generácii).

"Mačka sa mohla zrodiť, toto … he-te-ra-zygote – Aa, a dialektický pohľad na červenú mačku je takmer trikolórová; možno tieto hormonálne činidlá! "tvrdí profesor:" No, potom prejdeme po čiernych mačkách a mačkách z prvej generácie, 3/4 budú čierne a zo zvyšnej štvrtiny budú mačky červené a mačky trikolorné. "

Ale všetci potomkovia boli čierni. A keď profesor prekročil korytnačky a červené mačky z prvej generácie (očakávajúc, že ​​všetky mačky budú červené a všetky mačacie korytnačky), polovica mačiek sa ukázala ako čierna!

"Takže hovorím – prasacej zákony, priniesol im, buržoazie, do čistej vody – čo je najdôležitejšie, nestrácajte ostražitosť," – povedal Vybegallo na ďalšom stretnutí s novinármi.

ako vysvetliť výsledky získané profesorom? Aký druh farby boli zvyšky mačiatok od posledného kríženia opísaného v probléme? robí v tomto prípade zákony Mendel, a ak nie, prečo?


Tip 1

Laboratórna asistentka Stella považovala mačky a mačky za ušľachtilé a dokonca (na rozdiel od profesora) zvládla zručnosti štatistického spracovania údajov. Takže všetky rozdelenia by zostali rovnaké s väčším počtom potomkov.


Tip 2

Keď sa profesor pokúsil získať čisté línie trojfarebných mačiek v rôznych viváriách, od väčšiny miest dostal zdvorilé odmietnutia a hlásil, že neexistujú žiadne takéto linky a to sa neočakáva. Ale jedna necitlivá vedúca vivária odporúčala profesorovi opätovne prečítať si učebnicu univerzitnej genetiky – poradenstvo je jednoznačne nevhodné, pretože profesor študoval pred revolúciou, skončil dvojročnú obecnú školu a nikdy nečítal učebnice genetických škôl.


Tip 3

Ak chcete odpovedať na poslednú otázku problému, musíte si pamätať na samotné zákony – ich znenie je uvedené napríklad tu. Je potrebné odpovedať samostatne pre každý zákon – jednotnosť hybridov, rozdelenie, čistota gamét a nezávislý dedičstvo.


rozhodnutie

V susednom institúte na viváriu získal morčatá dvoch čistých línií – čiernej a trojfarebnej (obrázok 1) – a začal ich prechádzať.V prvej generácii potomkov boli všetky ošípané čierne (niektoré však s bielymi znakmi), v druhej generácii – 3/4 čiernej (časť s bielymi škvrnami) a 1/4 trikolóra. "Toto … funguje, komprimované! hrach! Tricolor prasiatka, znamenajú tieto … go-zygoty (fie!) aa a čierne, znamenajú AA ".

Nezabúdajte, keď ste boli z bielych škvŕn. Čo sa týka čierneho a trichromatického sfarbenia, úvaha profesora je spravidla správna. Všetky zákony Mendel pre monohybridné kríženie sú vynútené.

Vykonávajú sa pre alelu Ektorá je zodpovedná za rovnomerné rozdelenie čiernej farby. Dominuje alelu er – "čiastočné rozdelenie" čiernej farby, v ktorej zostávajú červené škvrny. Je pravda, že dominancia je neúplná: heterozygóti prvej generácie môžu mať malé červené škvrny (napríklad na nohách), ktoré profesor a jeho zamestnanci nevenovali pozornosť.

Čo sa týka bielych škvŕn – pre ne je zodpovedný iný gén, S, Jeho dominantná alela S zodpovedný za absenciu škvŕn, recesívny – s – pre dostupnosť. Dominantnosť je neúplná a heterozygóty majú zvyčajne malé škvrny (mnoho ďalších génov môže ovplyvniť ich veľkosť a polohu).Ak vezmeme do úvahy tieto dva znaky a neúplnú dominanciu v každom páre alel, rovnako ako s veľkým počtom potomkov, profesor nájde rozdelenie v druhej generácii (1: 2: 1)2, to znamená 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (pozri napríklad Analýza dedičstva pod neúplnou dominanciou // Zooengineering Fakulty Moskovskej poľnohospodárskej akadémie).

Je nepravdepodobné, že Vybegallo by hádal, že v tomto prípade sú aj Mendelove zákony naplnené, hoci v modifikovanej podobe …

Teraz sa zaoberáme mačkami. Pre biele škvrny majú rovnaký gén S s neúplnou dominanciou. Ale dedičnosť čierno-červenej farby (želvoviny) je celkom iná. Myslím, že mnohí čitatelia "prvkov" počuli alebo čítali, že tricolor mačky sú veľmi zriedkavé. To je spôsobené tým, že je zodpovedný za červenú farbu génu ach (oranžový) u mačiek je v chromozóme X. Pohlavne viazaný gén u mačiek (rovnako ako u žien) môže byť prítomný aj v homozygotnom stave (X.oXo alebo xOXO) a heterozygotné (XOXo) a u mačiek (ako u mužov) je k dispozícii iba v jednej kópii (XOY alebo XoY; tento stav génu sa nazýva hemizygotný).

Mačky s genotypom XOXo korytnačka, a ak je ich genotyp podľa génu SSs alebo sspotom trikolóra. Mačky XOXO a mačky XOY červená. Mačky XoXo a mačky XoY je šedá alebo čierna (záleží na iných génoch, pozri slovné spojenie). Je zrejmé, že s týmto druhom dedičstva môžu byť mačkami korytnačka, iba s množinou pohlavných chromozómov XXY. A mačky s takým súborom (ako muži) trpia Klinefelterovým syndrómom a sú sterilné. Preto sa nedajú dosiahnuť čisté línie trikolorných mačiek …

Samozrejme pri prekročení XOY (červené mačky) × XOXo (tortie mačky) polovica mačiek dostane chromozóm X od svojej matkyo a preto bude čierna.

V tomto prípade nie je splnený zákon o jednotnosti hybridov prvej generácie a zákon rozdelenia 3: 1 (pozri Dodatok). Zákon o čistote gamet je stále naplnený (porušuje sa len vtedy, keď sa chromozómy neodchyľujú – v zriedkavých prípadoch, keď sa narodí napríklad mačka XXY). Zákon o nezávislom dedičstve pre gény je tiež splnený. O a S (sú v rôznych pároch chromozómov).


Doslov

Teória dedičnosti Mendela, daru, ktorý bol vytvorený čistou silou myšlienky, sa ukázal ako extrémne široká generalizácia a položil základy modernej genetiky. Jeho zákony však majú veľa obmedzení a vo všetkých prípadoch nie sú implementované.Možno najčastejším dôvodom ich zlyhania je, že skúmaný znak nie je monogénny. Väčšina vonkajších znakov – vrátane farby srsti (pozri nižšie) – nie je určená jediným génom, ale súborom interagujúcich génov. Patria sem také vonkajšie príznaky osoby ako farba očí, farba vlasov, priľnavá alebo uvoľnená ušná laločka atď., Ktoré sú často uvádzané v učebniciach ako monogénne. Ako uvádza John MacDonald, autor stránky Mýty ľudskej genetiky, môže to viesť k veľkým problémom:

Predpokladajme študentom, že pozícia rúk, keď sú preložené, je určená jedným génom: poloha v hornej časti pravice je dominantná alela (R) a ľavica je recesívna (r). Výsledky mnohých prác ukazujú, že asi 11 percent vašich študentov bude nositeľmi dominantného znaku, v ktorom majú obaja rodičia recesívny rys. Potom, ak správne pochopili vašu lekciu, rozhodnú sa, že buď boli tajne adoptovaní, alebo mama oklamaní otec a on nie je ich biologickým otcom. Čím viac takýchto známok považujete, tým väčšie percento študentov dosiahne podobné závery.Nemyslím si, že je to dobrý spôsob, ako študovať genetiku."(Preklad moja – SG).

Niektoré zákony Mendela (jednotnosť prvej generácie a rozdelenie), ako sme už pochopili, sa tiež nedodržiavajú pre gény spojené s pohlavím. Koniec koncov, Mendel vychádzal z toho, že obaja rodičia majú dve alely zodpovedné za tento rys. A keď sú spojené s podlahou u samcov cicavcov, existuje len jedna alela. Preto, napríklad, v manželstvách žien daltonikov XdXd a zdravých mužov XDVšetky dcéry budú zdravé, všetci synovia budú slepí farbou (zákon o jednotnosti nie je splnený); a v druhej generácii (XDXd × XdY) v oboch chlapcoch a dievčatách polovica bude farebná slepá, polovica zdravá (zákon rozdelenia 3: 1 nie je splnený). Situácia s farbami mačiek je však komplikovanejšia. A je podľa môjho názoru oveľa zaujímavejšie zaoberať sa v podstate, než pochopiť formálny mechanizmus dedičstva.

Najprv musíte zistiť, odkiaľ farba pochádza vo vašich vlasoch. Toto je najlepšie študovať u myší. U myší, rovnako ako u všetkých cicavcov, špeciálne bunky, melanocyty, produkujú farbu (obrázok 2). Tieto bunky podobné oktopusu sedia v koži na okraji dermy a epidermis. Syntetizujú dva typy pigmentov: čierne alebo hnedé eumelaníny a žlté alebo červené femelaníny. Tieto pigmenty sa vytvárajú v špeciálnych vezikulách z membrány – melanozómy.Potom sa pigmenty dostanú do keratinocytov – buniek vlasov a epidermis kože. (Prekvapivo sa stále nedozvie presne, ako sa to stane. S najväčšou pravdepodobnosťou kožné bunky "uhryznú" časti chápadiel chobotočov-melanocytov a strávia ich.)

Obr. 2. Schéma štruktúry melanocytov. Obrázok z www.dynamicscience.com.au

Počiatočným štádiom syntézy melanínu je oxidácia tyrozínu enzýmovou tyrozinázou. Jej gén je zvyčajne označený písmenom. C, Rôzne recesívne mutácie tohto génu sú zodpovedné za "pravý" albinizmus (zvyčajne v takých albino ružových ociach) a siamské sfarbenie mačiek (rovnako ako s morčatami, v ktorých sa zvyčajne nazýva niečo iné).

V prítomnosti génu B vyrába sa čierny eumelanín; jeho recesívne mutácie majú za následok hnedú farbu.

Melanocyty sú tvorené z progenitorových buniek – melanoblastov. Melanoblasty sú druhom buniek neurónového hrebeňa. Nervový hrebeň je miestom rudimentu nervového systému. Je položená spolu s neurónovou trubkou na zadnej časti embrya. Potom sa jeho bunky plazili po celom tele. Najmä melanoblasty sa plazia do kože, rozmnožia sa tam a premenia sa na melanocyty.

Obr. 3. Rozloženie pigmentu vo vlasoch.Obrázok z www.mun.ca

Ak sa do srsti dostane iba femelanín, bude červený. Ak je eumelanín – čierna alebo tmavo hnedá. A ak zmes – bude šedo-žltá farba šedej mačky, myši alebo vlka. Táto farba sa nazýva "agouti". Pigmenty sa zvyčajne distribuujú v pásoch pozdĺž vlasov, napríklad: čierna – červená – čierna (obrázok 3); môže existovať ďalšie striedanie.

Aby melanocyt syntetizoval eumelanín, musí mať normálny proteín MC1R receptora a normálny melanokortín (melanocyt stimulujúci hormón), signálny proteín, musí pôsobiť na tento receptor. Ak nie je žiadny hormón – farba sa rozjasní. Ak receptor nefunguje, vlasy a vlasy sa stávajú červenými. (Ide o mutácie génu MC1R, ktoré sú vo väčšine prípadov zodpovedné za červenú farbu vlasov u ľudí.)

Ale okrem stimulujúceho hormónu, konkurenčný proteín, ktorý nahradí hormón, sa môže viazať na receptor. Tento proteín je génový produkt. aguti – vylučujú bunky vlasového folikulu. V nich nie je priebežne syntetizovaná, ale vo vlnách – len v určitých fázach rastu vlasov. Počas týchto období sa na vlasoch objaví žltý pás.

Ak je gén agouti (a) nefunguje – farba vlny bude čierna (ide o recesívnu mutáciu).A ak to funguje príliš dobre, vo väčšine prípadov je to smrteľná mutácia. Iba niektoré "dobre fungujúce" alely aguti v homozygotnom stave spôsobujú u myší žltú farbu srsti, ale nie smrtiace. Avšak tieto myši sú tučné, často trpia cukrovkou a zomierajú skoro.

Génový produkt S – endotelín-B receptor; jeho hladina expresie 50% normálnej a vyššej je nevyhnutná pre prežitie melanoblastov. Úplná absencia tohto proteínu zvyčajne vedie k nedostatočnému rozvoju črevnej neurónovej siete ak smrti. Ale mutácie asi 20 rôznych génov môžu viesť k výskytu bielych škvŕn.

Vo väčšine cicavcov, ako u ľudí, sú mutácie v géne MC1R zodpovedné za červenú farbu. Zvyčajne sa to označuje listom. E, Jeho recesívne alely sú zodpovedné buď za úplné dýchanie (alela e) alebo pre čiastočnú (alelu ep). U psov s genotypom epep zvyčajne na červenom pozadí je čierna "maska" na tvári; a u morčiat, čierne škvrny po celom tele.

(Teraz môžeme zistiť, ktorý genotyp trikolorných morčiat čistého radu bol v skúmaných génoch. Tieto škvrny boli čierne, nie šedé, čo znamená genotyp aa; čierna, nie hnedá – BB; neboli ani albín ani "siamský" SS; mali biele škvrny – ss; mali červené škvrny na časti tela – epep, Celkovo viac ako sto génov ovplyvňuje sfarbenie.)

Ale červená mačka je odlišná od žltej myši a červeného človeka alebo morčaťa. Je to odlišná zrzka. A to je tiež veľmi úžasné! Vo všeobecnosti majú všetky cicavce veľmi podobné gény. Ak je na myši gén – takmer takýto gén sa dá nájsť u mačky aj u človeka. A gény zodpovedné za farbenie vlny sú tiež všeobecne podobné. Albinizmus, melanizmus (čierne sfarbenie), siamské sfarbenie, biele škvrny a stopy, červené alebo dymové sfarbenie – spravidla výsledok podobných mutácií rovnakých (homológnych) génov (obrázok 4).

Obr. 4. Genetické mutácie súprava myš a človek spôsobujú podobné zmeny farby. Fotografie z www.ncbi.nlm.nih.gov

Gény umiestnené na chromozóme X sú zvlášť konzervatívne. Ale súčasne zo všetkých študovaných cicavcov majú len gény mačky a syrské škrečky oranžový – pohlavne viazaný gén ovplyvňujúci farbu srsti. A želva (čierna a červená) farba týchto zvierat je zvláštna.

Faktom je, že nielen muži, ale ženy v každej bunke, funguje len jedna alela génu O (oranžový), rovnako ako aj iné gény chromozómu X. Je to dôsledok pozoruhodného javu – inaktivácia (deaktivácia) X-chromozómov u samíc cicavcov.Z dvoch chromozómov X odvodených od matky a otca, iba jedna pracuje v každej bunke (obrázok 5). Druhý sa vypne v počiatočnom štádiu vývoja embryí – keď sa skladá z približne 50 – 100 buniek. Pri tvorbe tela embrya z týchto buniek sa zúčastní iba 10-20, zvyšok poskytne germinálne membrány. Pri baktériách v zárodočných bunkách je otcovský X chromozóm vždy inaktivovaný. Ale v placentári každá bunka "preklopí mincu" – náhodne vypne buď otca, alebo materský chromozóm X. To znamená, že približne v polovici embryonálnych buniek bude fungovať jeden chromozóm, v druhej polovici druhého. V bunkách choriónu v placentári je chromozóm X chromozómu vždy deaktivovaný.

Obr. 5. Inaktivácia X chromozómu u cicavcov. Obrázok z www.synapses.co.uk

Možno, že niektorí čitatelia už zistili, prečo sú mačky XOXo korytnačiny. Jedna alela tohto génu je O – blokuje syntézu eumelanínu; druhá je o – neblokuje. V každej bunke embrya funguje jedna alebo druhá alela (druhý chromozóm X je inaktivovaný). A všetci potomkovia tejto bunky zdedia ten istý stav. Všetky melanocyty, ktoré sú odvodené z bunky s aktívnou alelou O, "farbia" vlnu červenou farbou, bez ohľadu na genotyp génu aguti, Melanocyty s aktívnou alelou o bude "farbiť" mačacie šedivé vlasy, ak majú pracovný gén aguti; ak nie, tieto miesta budú čierne. A počet a umiestnenie napríklad červených škvŕn závisí od toho, kde sa melanoblasty s aktívnym chromozómom X plazili.O a koľko sa im podarilo znásobiť. Takže korytnačka je skutočná "patchwork", mozaika rôznych kúskov. A v každom červenom alebo sivom kuse, melanocyty sú potomkami jednej zárodočnej bunky (alebo niekoľkých, ak vypnú ten istý chromozóm).

Hoci genóm mačky bol v roku 2010 dekódovaný, gén oranžový slabo študované. Je to viac či menej podrobne. Jeho úplná nukleotidová sekvencia sa nezdá byť zatiaľ známa. Funkcia jej proteínového produktu tiež nie je známa.

Táto otázka môže vzniknúť: prečo sa obťažuje porozumieť týmto jemnosti mačacej a myšacej farby? Chovatelia a chovatelia myší chápu ich, ale nie vedcov "na úkor daňových poplatníkov".

Gény s vonkajším prejavom sa ľahšie učia. Preto pomocou ich príkladu možno dúfať, že pochopíme všeobecné mechanizmy génovej regulácie.Ako sú napríklad pásy na vlasoch alebo prúžky na mačku? To je dôležitá vedecká otázka! (Pozri: myšlienky Alana Turinga pomohli porozumieť mechanizmu vývoja prstov u stavovcov, "Elements", 18.12.2012.)

Navyše farbiace gény nemajú vplyv iba na farbenie. Napríklad jeden z možných homológov génu oranžový (ak má ešte myši) – gén Atp7a, U mutantných heterozygotných myší sa deje aj niečo ako korytnačka. Takže je to pohlavne viazaný gél pumpy-proteín, ktorý je zodpovedný za prepravu iónov medi do buniek. A jeho mutácie spôsobujú dedičnú chorobu v osobe – Menkesov syndróm (pozri Menkesovu chorobu).

Agouti proteín u ľudí nemá vplyv na farbenie vlasov (nie je vytvorený v koži). Ale tvorí sa v mozgu a výrazne ovplyvňuje chuť do jedla. Nie je prekvapujúce, že sa aktívne študoval – ako u ľudí, tak u myší – ako "ľudské modely".

V stručnosti je samozrejme ťažké odpovedať na všetky otázky. A malo to byť veľa. Prečo musím vypnúť X chromozóm? A ako to možno urobiť – ticho niekoľko stoviek génov a len na jednom z dvoch chromozómov? Prečo sú mačky (a muži) s XXY genotypom sterilné – pretože jeden chromozóm X je stále preč? Ako to ježe u myší a ľudí v zárodočných bunkách, ktoré tvoria chorion (časť placenty), rodičovský chromozóm X je vždy inaktivovaný? A prečo je to potrebné? Chcem, aby čitatelia pochopili: ďaleko od všetkých týchto otázok je odpoveď známa. Vyhrali sa proteínové produkty mačacích génov – a potom nie všetky sú známe!

Epilóg bol čiastočne uverejnený v časopise Potential.


Like this post? Please share to your friends:
Pridaj komentár

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: